Penyakit langka

eperti dilansir dari DiscoveryHealth berikut 10 penyakit terlangka di dunia. Dan yang terbanyak penyakit ini berhubungan dengan saraf.

1. Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML)

PML adalah gangguan saraf yang ditandai dengan penghancuran myelin, yaitu selubung pelindung yang mengelilingi serabut saraf pada sistem saraf pusat dan sumsum tulang belakang.

Penyakit ini disebabkan oleh virus JC. Virus ini ditemukan pada 85 persen populasi dewasa pada umumnya, tapi virus ini tetap tidak aktif selama orang tetap sehat
dan sistem kekebalan kuat. PML terjadi pada 1 dari 200.000 orang.

2. Paraneoplastic Neurologic Syndromes (PNS)

PNS adalah kondisi yang mempengaruhi sistem saraf, yaitu otak, sumsum tulang belakang, saraf juga otot. Istilah 'paraneoplastic' berarti sindrom saraf tidak disebabkan oleh tumor sendiri, tapi oleh reaksi kekebalan tubuh yang menghasilkan tumor tersebut. Pada banyak pasien, respons imun dapat menyebabkan kerusakan sistem saraf yang jauh melebihi kerusakan yang dilakukan tumor.

3. Penyakit Dercum

Penyakit dercum adalah gangguan yang jarang terjadi, ditandai dengan beberapa pertumbuhan jaringan lemak (lipoma) yang menyakitkan. Pertumbuhan ini biasanya terjadi di tangan, lengan atas, kaki bagian atas, juga di bawah kulit (subkutan).

Penyakit Dercum sering menyebabkan rasa sakit yang luar biasa. Dalam beberapa kasus, individu yang terkena mungkin juga mengalami kenaikan berat badan, depresi, kelesuan, dan kebingungan. Penyebab pasti dari penyakit Dercum yang tidak diketahui.

4. Penyakit Fahr

Penyakit Fahr merupakan gangguan saraf degeneratif yang jarang terjadi. Ini dicirikan dengan deposit kalsium abnormal (kalsifikasi) dan hilangnya sel yang terkait di daerah tertentu dari otak, seperti ganglia basal.

Penyakit Fahr dapat menyebabkan kerusakan kemampuan kognitif (demensia), hilangnya kemampuan motorik, kekakuan otot, kelumpuhan dan bahkan kebutaan.

5. Penyakit Devic

Penyakit Devic atau Neuromyelitis Optica adalah gangguan kronis jaringan saraf ditandai oleh peradangan pada saraf optik (optik neuritis) dan peradangan pada saraf tulang belakang (mielitis). Pada tahap awal, gejala penyakit Devic mungkin sama dengan multiple sclerosis.

6. Tardive Dyskinesia (TD)

TD adalah gangguan gerakan spontan saraf yang disebabkan oleh penggunaan obat reseptor dopamin untuk mengobati kondisi jiwa atau pencernaan tertentu. Jangka panjang penggunaan obat ini dapat menghasilkan kelainan biokimia di daerah otak yang dikenal sebagai striatum.

Distonia dyskinesia adalah bentuk yang lebih parah dari TD, yang mana gerakan berputar-putar lebih leher dan otot batang yang menonjol lebih lambat.

7. Landau Kleffner Syndrome (LKS)

LKS ditandai dengan hilangnya pemahaman dan ekspresi bahasa verbal (aphasia) yang bekerjasama dengan electroencephalic (EEG) yang abnormal, sehingga menyebabkan kejang.

8. Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (A1AD)

A1AD merupakan kelainan turunan yang ditandai dengan rendahnya tingkat protein yang disebut alpha-1 antitrypsin (A1AT) yang ditemukan dalam darah.

Kekurangan A1AT memungkinkan zat-zat yang memecah protein (enzim proteolitik) untuk menyerang berbagai jaringan tubuh. Hal ini menyebabkan perubahan yang merusak paru-paru (emfisema) dan juga dapat mempengaruhi hati dan kulit.

9. Sindrom muntah siklik atau Cyclic Vomiting Syndrome (CVS)

CVS adalah gangguan langka yang ditandai dengan mual dan muntah yang berulang. Biasanya mual dan muntah berlangsung selama beberapa jam atau bahkan beberapa hari. Gejala lain adalah pucat, lesu, sakit perut dan sakit kepala. Penyebab pasti dari sindrom muntah siklik tidak diketahui.

10. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

SMA sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan hilangnya sel saraf tertentu yang disebut neuron motor. Neuron motor mengirimkan impuls saraf dari otak atau sumsum tulang belakang (batang otak) pada otot atau jaringan kelenjar.

Hilangnya neuron motor menyebabkan kelemahan otot yang progresif dan membuang otot (atrofi) pada otot seperti bahu, pinggul dan punggung. Otot ini diperlukan untuk merangkak, berjalan, duduk dan kontrol kepala. Jenis lebih berat dari SMA dapat mempengaruhi otot-otot yang terlibat dalam makan, menelan dan bernapas.